گاهی اوقات بیماری های ژنتیکی نادر را می توان از طریق ویژگی های صورت، مانند ابروها، بینی یا گونه ها تشخیص داد.

اکنون محققان دانشگاه بن نرم افزاری را آموزش داده اند که از عکس های پرتره برای تشخیص بهتر چنین بیماری هایی استفاده می کند. نسخه بهبودیافته «GestaltMatcher» اکنون می‌تواند بیماری‌هایی را که هنوز برایش شناخته نشده‌اند، شناسایی کند. همچنین قادر به تشخیص بیماری های شناخته شده با تعداد بسیار کمی از بیماران است.

پروفسور پیتر کراویتز می گوید: "هدف این است که چنین بیماری هایی را در مراحل اولیه شناسایی کنیم و درمان مناسب را در اسرع وقت آغاز کنیم."

اکثر بیماری های نادر ژنتیکی هستند. جهش های ارثی زمینه ای اغلب باعث درجات مختلفی از اختلال در نواحی مختلف بدن می شوند. در بیشتر موارد، این تغییرات ارثی با ویژگی های مشخصه صورت نیز بیان می شود: به عنوان مثال، به این دلیل که ابروها، قاعده بینی یا گونه ها به روشی متمایز شکل می گیرند. با این حال، این از بیماری به بیماری دیگر متفاوت است. هوش مصنوعی (AI) از این ویژگی های چهره استفاده می کند، شباهت ها را محاسبه می کند و به طور خودکار آنها را به علائم بالینی و داده های ژنتیکی بیماران مرتبط می کند.

آقای Tzung-Chien Hsieh  می گوید: «صورت نقطه شروعی برای تشخیص به ما می دهد. می توان با دقت بالایی محاسبه کرد که بیماری چیست.»

سیستم هوش مصنوعی "GestaltMatcher" توسعه مداوم "DeepGestalt" است که تیم IGSB چند سال پیش با سایر موسسات آموزش داده است. در حالی که DeepGestalt هنوز به حدود ده فرد آسیب دیده غیر مرتبط به عنوان مرجع برای آموزش نیاز دارد، جانشین آن "GestaltMatcher" با تعداد قابل توجهی بیماران کمتری برای تطبیق ویژگی ها کار می کند.

این یک مزیت بزرگ در گروه بیماری های بسیار نادر است. علاوه بر این، سیستم هوش مصنوعی جدید شباهت‌هایی را با بیمارانی که هنوز تشخیص داده نشده‌اند، و در نتیجه ترکیبی از ویژگی‌هایی که هنوز توضیح داده نشده‌اند، در نظر می‌گیرد. بنابراین GestaltMatcher همچنین بیماری هایی را که قبلاً برایش ناشناخته بودند، "تشخیص" می دهدو بر این اساس راه حل هایی را پیشنهاد می کند.

20100123.047