محققان دانشکده پزشکی هاروارد و دانشگاه آکسفورد یک مدل هوش مصنوعی جدید توسعه دادند که می‌تواند خوش‌خیم یا بیماری‌زا بودن یک نوع ژن را تعیین کند.

بر اساس مقاله آنها که چهارشنبه در مجله علمی معتبر Nature منتشر شد، EVE - مخفف مدل تکاملی اثر متغیر - یک ابزار هوش مصنوعی است که بیش از 36 میلیون نوع را در 3219 ژن بیماری تجزیه و تحلیل کرده و بیش از 256000 نوع با اهمیت ناشناخته را طبقه بندی کرده است.

با استفاده از روش‌های پیچیده یادگیری ماشین، EVE الگوهای تنوع ژنتیکی در گونه‌های غیرانسانی را بررسی می‌کند تا انواع دخیل در ایجاد بیماری را شناسایی کند و در نهایت آن نتایج را به ژنوم انسان تعمیم دهد.

به گفته مافالدا دیاس، محقق فوق دکتری در HMS و یکی از اولین نویسندگان این مطالعه، این مدل شیوع نسبی یک نوع خاص را در مناطق ژنومی به منظور ارزیابی احتمال ایجاد بیماری بررسی می‌کند.

او گفت: "فرض پشت این مدل این است که اگر یک نوع در تکامل بسیار رایج است، احتمالاً به این دلیل است که بیماری زا نیست. اما اگر هرگز رخ ندهد، بسیار نادر است و احتمالاً مشکلی در آن وجود دارد، زیرا تکامل به یک معنا از شر آن خلاص شده است."

به گفته جاناتان فریزر، یکی دیگر از محققین فوق دکتری در HMS و اولین نویسنده مشترک، برخلاف مدل‌های هوش مصنوعی موجود که بر برچسب‌گذاری قبلی انسان در مورد اثرات جهش ژنی متکی هستند، EVE یک فناوری بدون نظارت است که تنها از روش‌های یادگیری عمیق برای مدل‌سازی الگوهای پیچیده ژنومی استفاده می‌کند.

توانایی روش‌های یادگیری عمیق برای درک این الگوها است که به ما امکان می‌دهد بگوییم که آیا یک نوع در مدل بسیار نامحتمل است یا نه، و هرگز در تکامل دیده نشده است، پس بنابراین احتمالاً بیماری است.

فریزر همچنین گفت که انگیزه این مطالعه از تلاش های جهانی و علمی برای تعیین توالی تمام حیات روی زمین و درک تکامل ناشی شده است.

دیاس همچنین گفت که پیشرفت‌های مستمر در یادگیری ماشینی می‌تواند برای تجزیه و تحلیل موثر مقادیر وسیع و رو به رشد داده‌های توالی‌یابی ژنومی مورد استفاده قرار گیرد. او گفت: "من واقعاً فکر می کنم که ما در زمانی هستیم که این مسیرهای متقاطع بین داده های بیولوژیکی و پیشرفت در یادگیری ماشینی می تواند واقعاً بسیار مثمر ثمر باشد."

201000808.322