بر اساس گزارش دانشمندان دانشگاه یوتا Health and Fabric Genomics ، در تحقیقی که توسط بیمارستان کودکان رادی در سن دیه گو انجام شده است ، معلوم  شد فناوری مبتنی بر هوش مصنوعی (AI) به سرعت اختلالات نادر در کودکان بدحال را با دقت بالا تشخیص می دهد.

این یافته ، که در Genomic Medicine منتشر شده است ، مرحله بعدی پزشکی را پیش بینی می کند ، جایی که فناوری به پزشکان کمک می کند تا به سرعت علت اصلی بیماری را تعیین کنند تا بتوانند زودتر درمان مناسب را به بیماران ارائه دهند.

در سراسر جهان ، سالانه حدود هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی متولد می شوند. برای این کودکان ، زندگی معمولاً در مراقبت های ویژه آغاز می شود.

تعداد انگشت شماری از NICU ها در ایالات متحده ، از جمله در U of U Health ، اکنون با خواندن یا تعیین توالی سه میلیارد DNA DNA که ژنوم انسان را تشکیل می دهند ، به دنبال علل ژنتیکی بیماری هستند. در حالی که توالی یابی کل ژنوم ساعت ها طول می کشد ، برای تشخیص بیماری ممکن است روزها یا هفته ها تجزیه و تحلیل محاسباتی و دستی طول بکشد.

یاندل می گوید ، برای برخی از نوزادان ، این سرعت کافی نیست. درک علت بیماری نوزاد برای درمان موثر بسیار مهم است. رسیدن به تشخیص در 24 تا 48 ساعت اول پس از تولد به این بیماران بهترین شانس را برای بهبود وضعیت آنها می دهد.

گروه یاندل با دانستن اینکه سرعت و دقت بسیار ضروری است ، با Fabric همکاری کردند تا الگوریتم جدید Fabric GEM را توسعه دهند که از هوش مصنوعی برای یافتن خطاهای DNA که منجر به بیماری می شود ، استفاده می کند.

در این مطالعه ، دانشمندان GEM را با تجزیه و تحلیل کل ژنوم 179 مورد اطفال تشخیص داده شده در بیمارستان کودکان رادی و پنج مرکز پزشکی دیگر از سراسر جهان آزمایش کردند. GEM ژن عامل را به عنوان یکی از دو نامزد اصلی خود در 92 درصد مواقع شناسایی کرد. انجام این کار از ابزارهای موجود که کمتر از 60 درصد مواقع همان کار را انجام می دادند ، بهتر عمل کرد.

مرکز GEM از هوش مصنوعی برای یادگیری مجموعه وسیع و فزاینده ای از دانش استفاده می کند که پیگیری آن برای پزشکان و دانشمندان چالش برانگیز شده است. GEM پایگاه داده های بزرگ توالی ژنومی از جمعیت های مختلف ، اطلاعات بیماری های بالینی و دیگر مخازن داده های پزشکی و علمی را ارجاع می دهد و همه اینها را با توالی ژنوم بیمار و سوابق پزشکی ترکیب می کند.

برای کمک به جستجوی پرونده پزشکی ، GEM را می توان با یک ابزار پردازش زبان طبیعی ، CLIX Clinithink ، همراه کرد که یادداشت های پزشکان را برای ارائه علائم بالینی بیماری بیمار اسکن می کند.

فناوریهای موجود عمدتا انواع ژنومی کوچک را شامل تغییرات حروف DNA ، یا درج یا حذف یک رشته کوچک از حروف DNA شناسایی می کند.

201000724.029